1st trimester Screening
Das Ersttrimesterscreening (engl.: First-Trimester-Screening, Abk. FTS) ist eine Screening-Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft (das Ersttrimester sind die ersten 3 Monate der 9-monatigen Schwangerschaft) zum Auffinden eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind.


a. Ultraschalluntersuchung 12.-13. SSW („Ersttrimesterscreening“) zur Risikobestimmung für Trisomie 13,18 und 21
 
Hierbei handelt es sich um eine Risikokalkulation, die die Wahrscheinlichkeit einer Erbsubstanzstörung beim untersuchten Kind unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Ultraschallbefundes und bestimmter mütterlicher Blutwerte bestimmt. Das Ergebnis der Untersuchung ergibt eine statistische Schätzung des Risikos für genetische Erkrankungen, z.B. für das Down-Syndrom (Trisomie 21). Es ist das z.Zt. zuverlässigste nicht-invasive Verfahren während der gesamten Schwangerschaft, mit dem die Trisomiewahrscheinlichkeit geschätzt werden kann, ohne dass Sie ein Risiko für das ungeborene Kind eingehen.
 
Der optimale Zeitpunkt derUntersuchung liegt in der abgeschlossenen 12./13.SSW (12+/13+). Der Ultraschall wird durch die Bauchdecke oder durch die Scheide durchgeführt. Dabei wird das Schwangerschaftsalter und die Größe sowie die strukturelle Gesundheit des Embryos überprüft und festgestellt, wie breit die „Nackenfalte“ ist.
 
 
Am gleichen Tag wird Ihnen noch eine Blutprobe aus der Vene entnommen. Dabei werden 2 Schwangerschaftshormone (PAPP-A und ß-HCG) bestimmt. Veränderungen ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten.
 
Mit dem Ergebnis erhalten Sie eine Risikokonstellation (z.B. 1:500). Dieses Ergebnis ist im Hinblick auf das mütterliche Alter und damit das Hintergrundrisiko (bei einer werdenden Mutter mit 40J. z.B. 1:40) zu interpretieren. Ein unauffälliges Ergebnis beim Ersttrimesterscreening (wie im genannten Beispiel) gibt jedoch keine Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenveränderung, da es sich um eine statistische Risikokalkulation handelt. Um sicher eine Chromosomenstörung auszuschliessen, müsste eine invasive Diagnostik in Form einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Diese Untersuchungen sind aber mit einem gewissen Risiko für eine Fehlgeburt behaftet (0,5-1%).
 
Das Ersttrimesterscreening weist in bis zu 90% der Trisomie-21-Fälle auffällige Ergebnisse auf, die hierdurch als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet aber nicht, dass eine Chromosomenstörung vorliegen muss, sondern lediglich, dass man einer Risikogruppe angehört. Je nach Ergebnis der Risikokalkulation können Sie auf weitere Untersuchungen verzichten oder sich entscheiden, eine definitive Antwort auf die Frage zu bekommen, ob Ihr Kind genetisch gesund ist (Amniozentese Chorionzottenbiopsie). Bei unauffälligem Chromosomenstatus und auffälligem Testergebnis empfehlen wir außerdem eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung in der 20.-24. Schwangerschaftswoche zum Ausschluß von Organ- und insbesondere Herzfehlbildungen (fetale Echokardiographie).
 
Diese Untersuchung ist leider keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Untersuchung muss privat bezahlt werden.








Was ist eine Präeklampsie?
Bei einer Präeklampsie tritt in der zweiten Schwangerschaftshälfte hoher Blutdruck, verbunden mit einer vermehrten Ausscheidung von Eiweiß über die Nieren auf. Gleichzeitig kommt es zu einer verminderten Durchblutung des Mutterkuchens, der das ungeborene Kind versorgt.
In besonders schweren Fällen kann es zu einer Störung der Leber- oder Nierenfunktion, zu Beeinträchtigungen des blutbildenden Systems (Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten) und des Nervensystems (bis hin zu Krampfanfällen) kommen.
Beim Kind führt die Präeklampsie häufig zu niedrigem Geburtsgewicht und Lungenproblemen sowie zu Wachstumsstörungen im Mutterleib. Nicht selten ist es notwendig, eine vorzeitige Entbindung, oft auch als Frühgeburt, einzuleiten, um Gefahr für das Leben von Mutter und Kind abzuwenden.

Man unterscheidet die frühe Präeklampsie, die vor der 34. SSW auftritt, von der späten Präeklampsie (Auftreten nach der 34. Schwangerschaftswoche). Während die späte Präeklampsie durch eine rechtzeitige Entbindung (meist als Kaiserschnitt) gut behandelt werden kann, muss bei einer frühen Präeklampsie, besonders wenn diese vor der 30. Woche auftritt, genau zwischen dem Nutzen und dem Risiko einer sehr frühen Geburt abgewogen werden. Kinder, die vor der 28. Schwangerschaftswoche zur Welt kommen, sind trotz der Möglichkeiten der modernen Medizin immer noch hochgradig gefährdet.


Wie hoch ist mein Risiko, eine Präeklampsie zu entwickeln?
Grundsätzlich gilt, dass Frauen mit
·    Übergewicht (BMI > 35)
·    Präeklampsie in einer vorausgegangenen Schwangerschaft
·    Präeklampsie bei der Mutter oder Schwester der Patientin
·    Diabetes mellitus
·    Bluthochdruck oder Nierenerkrankungen
·    Alter über 40 Jahre und Erstgebärende

ein erhöhtes Risiko haben, in ihrer Schwangerschaft eine Präeklampsie zu entwickeln.

Anhand dieser Faktoren können nur 20 – 30% der später auftretenden Präeklampsie-Fälle vorhergesagt werden.
Wenn in der 11. – 14. SSW zusätzlich eine Blutdruckbestimmung der Schwangeren, eine spezielle Ultraschalluntersuchung (Doppler-Untersuchung der Arteriae uterinae der Gebärmutter) und die Bestimmung von zwei Eiweißstoffen im Blut der Schwangeren (PAPP-A und PLGF) durchgeführt wird, können 80-90% der Schwangeren erkannt werden, die eine frühe Präeklampsie entwickeln, sowie ca. 35% der Frauen, die eine späte Präeklampsie entwickeln.

Das pränataldiagnostische Labor berechnet aus den o. g. Faktoren ein persönliches, individuelles Risiko für das Auftreten einer frühen und späten Präeklampsie.
Bei erhöhtem Risiko wird der möglichst umgehende Beginn einer Aspirin-Einnahme, nach Daten der ASPRE-Studie in einer Dosis von 150 mg pro Tag, empfohlen. In der ASPRE-Studie konnte gezeigt werden, dass durch eine vorbeugende ASS(Aspirin(R))-Einnahme mit Beginn noch im ersten Schwangerschaftsdrittel (bis SSW 13+6) zwei Drittel aller Präeklampsie-Fälle, die vor der 37. SSW aufgetreten wären, verhindert werden können. Bereits im Jahr 2010 war anhand einer Metaanalyse gezeigt worden, dass durch die vorbeugende Gabe von ASS über 50% der Präeklampsie-Fälle, sogar bis zu 90% der schweren Verlaufsformen, vermieden werden, wenn die ASS-Einnahme vor der 17. Schwangerschaftswoche begonnen wird.

b. Risikobestimmung für die Eklampsie
Alle pränatalen Untersuchungen finden in spezialisierten Instituten und Ordinationen statt. Ich empfehle dafür

www.babyschall.at
Pränataldiagnostik im St. Josef Krankenhaus
www.fetomed.at
www.med4woman.at

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