Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht seit kurzem eine völlig neue Methode des Screenings auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening oder den Screening-Methoden im zweiten Trimester ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden. Die Falsch-Positivrate der neuen Methode ist jedoch sehr niedrig, so dass sich Befund mit hohem Risiko für eine Chromosomenstörung in der Regel bestätigen.
Wie funktioniert die Untersuchung?
Im mütterlichen Blut befindet sich bereits früh in der Schwangerschaft neben eigener Erbinformation (der Mutter) auch Erbinformation des Kindes.
Beim Harmony-Test der Firma Ariosa werden zielgerichtet bestimmte Bereiche der zellfreien fetalen DNA, die für das jeweilige Chromosom typisch sind, vervielfältigt und dann statistisch ausgewertet.
Was spricht für den Ariosa Harmony-Test?
Der Harmony-Test wurde bislang am ausführlichsten wissenschaftlich untersucht. In einer Vielzahl von klinischen Studien konnte die hohe Erkennungsrate und die sehr niedrige Falsch-Positivrate von unter 0,1% nachgewiesen werden.
Mit der X-, Y-Analyse kann mit einer Genauigkeit von >99% das Geschlecht des ungeborenen Kindes vorausgesagt werden. Auch das Risiko für Erkrankungen der Geschlechtschromosomen kann dabei bewertet werden, wobei die Erkennungsrate je nach Art der festgestellten Störung variiert.
Der Harmony™ Pränatal-Test ist ein früher und zuverlässiger Test für die Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenstörungen.
Mit dem Test können auch das fetale Geschlecht und Erkrankungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) ermittelt werden. Dieses darf Ihnen nach österreichischem Recht jedoch erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.
Sie haben außerdem das Recht, das Geschlecht nicht zu erfahren.
Inwiefern unterscheidet sich der Harmony Pränatal-Test von anderen pränatalen Tests?
Bei anderen nicht-invasiven Screening-Tests, wie beispielsweise Blutserumtests und Ultraschall, beträgt die Rate falsch positiver Ergebnisse bis zu 5 %. Gleichzeitig werden beim Erst-Trimester-Screening, je nach Alter der Mutter, 5 – 15 % einer Trisomie 21 des ungeborenen Kindes nicht erkannt. Die bisherigen Screening-Tests können also u. U. fälschlicherweise ein positives (auffälliges) Ergebnis für eine fetale Trisomie ergeben, obwohl dieses in Wirklichkeit negativ (unauffällig) ist (falsch positives Ergebnis). Ein falsch positives Ergebnis im Screeningtest bedeutet für Sie und Ihr Kind eine unnötige invasive Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.
Die Screening-Tests können auch ergeben, dass keine fetale Trisomie vorliegt, obwohl diese in Wirklichkeit besteht (falsch negatives Ergebnis).
Die Raten für falsch positive und falsch negative Ergebnisse liegen beim Harmony-Test wesentlich niedriger als bei den bisherigen nicht-invasiven Tests, die nicht auf dem Nachweis freier fetaler DNA im mütterlichen Blut beruhen.
Einschränkungen des Harmony-Tests
Trotz erheblicher Verbesserungen gegenüber den bisherigen nicht-invasiven Tests beträgt auch die Erkennungsrate des Harmony-Tests nicht 100%, weswegen der Test als Screening-Test und nicht als diagnostischer Test anzusehen ist. Ein positives Ergebnis sollte daher immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese = Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden.
Auch falsch-negative Ergebnisse können vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall, von der nach derzeitigem Stand mit dem Harmony-Test nur etwa 8 von 10 Fällen erkannt werden. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ leicht erkannt. Nicht zuletzt deswegen kann der Harmony-Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen.
Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. Exakte wissenschaftliche Daten liegen für Zwillingsschwangerschaften derzeit noch nicht vor (Stand 8/2013).
Wie erwähnt, kann der Harmony-Test insbesondere eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, bei der strukturelle Veränderungen, z. B. an Organen wie dem Herz, beim ungeborenen Kind erkannt werden können, nicht ersetzen. Der Harmony-Test erkennt auch keine sonstigen Erbkrankheiten wie z. B. Mukoviszidose o. Ä.
Mit den bislang zur Verfügung stehenden cffDNA-Tests können auch keine sog. Chromosomen-Mosaike, teilweise Trisomien oder Translokationen erkannt werden.
Bei wem kann der Harmony-Test angefordert werden?
Der Harmony Pränatal-Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche (ab Woche 10+0) befinden.
Der Harmony-Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Auch bei Zwillingsschangerschaften funktiontiert der Harmony-Test. Wie oben angemerkt, ist die Erkennungsrate bei Zwillingsschwangerschaften jedoch vermutlich nicht so hoch wie bei Einlingen. Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist jedoch bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Wie kann der Harmony-Test angefordert werden?
Bitte besprechen Sie ausführlich mit mir, bevor Sie entscheiden, ob der Harmony Pränatal-Test für Sie geeignet ist.
Sie können den Test in meiner Ordination anfordern. Voraussetzung für eine Anforderung ist eine ausführliche Beratung .
Ich nehme Ihnen Blut ab und versendee es zusammen mit dem ausgefüllten und von Ihnen unterschriebenen Anforderungsschein an das Labor Fetomed. Vom Labor Fetomed wird Ihr Blut an die Firma Ariosa, ein zertifiziertes Labor in den USA, verschickt.
Was kostet der Test und wie lange dauert die Untersuchung?
Der Test kostet 600 Euro und beinhaltet die Untersuchung des Risikos auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Dieser Preis beinhaltet sämtliche Labor- und Versandkosten, sowie die Beratungskosten.
Das Ergebnis liegt in der Regel nach etwa 10 Tagen vor. In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test automatisch von Ariosa wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird Ihnen der Test von Ariosa nicht in Rechnung gestellt. Ggf. ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Wie erfolgt die Bezahlung?
Die Bezahlung ist ausschließlich im Voraus bar möglich.
Weitere Informationen finden Sie auch auf der Homepage der Firma Ariosa.